GENETIKA

GENETIKA

oleh : Dra. Khalida Agustina, M.Pd

         Genetika adalah ilmu yang mempelajari bagaimana sifat-sifat induk diturunkan pada anaknya.

Materi Genetik

Materi genetik memegang peranan penting dalam proses pewarisan sifat. Warna kulit, bentuk hidung, atau bahkan jenis penyakit yang kamu miliki tidak serta-merta hadir di dalam tubuh kamu. Materi genetik dari ayah dan ibu akan bergabung dalam proses fertilisasi. Oleh karena adanya penggabungan materi genetik inilah pada dirimu muncul karakteristik yang mirip dengan ayah dan karakteristik yang mirip dengan ibu. Materi genetik tersebut yaitu, kromososm, gen, DNA, dan RNA.

1. Kromosom

Kromosom terdapat di dalam nukleus berupa benda-benda halus berbentuk lurus atau bengkok. Nama kromosom pertama kali diberikan oleh Waldeyer (1888) berasal dari kata khroma artinya warna dan soma artinya tubuh. Jadi, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang mudah menyerap zat warna. Bahan yang menyusun kromosom yaitu kromatin sehingga sering disebut benang kromatin.

Gambar 1. Kromosom dan bagian-bagiannya

Sumber: https://www.konsepbiologi.wordpress.com/

Kromosom merupakan badan berbentuk batang atau bengkok, mulai tampak pada saat sel akan membelah dan selama proses pembelahan. Kromosom tampak jelas pada fase pembelahan metafase karena kromosom berjajar di bidang ekuator. Ukuran kromosom dalam sebuah sel tidak pernah sama. Panjangnya 0,2–50 μ dan diameternya 0,2–20 μ. Di dalam sel tubuh, kromosom biasanya berpasangan. Kromosom memiliki beberapa fungsi, sebagai berikut:

a.       Fungsi utamanya adalah untuk menyimpan materi genetik. Materi genetik inilah yang akan menentukan sifat dan kekhasan setiap individu.

b.      Menentukan jenis kelamin. Terdapat dua jenis kromosom yaitu X dan Y. Apabila kromosom embrio XX, maka ia akan terlahir sebagai seorang perempuan. Sedangkan jika kromosomnya XY maka ia terlahir sebagai laki-laki.

c.       Berperan penting dalam proses transkripsi DNA untuk melakukan sintesis protein. Ini dikarenakan kromosom lah yang membawa materi genetik seperti DNA.

d.      Berperan dalam proses pembelahan sel dan memastikan masing-masing sel yang telah membelah mendapatkan gen yang sama.

Sepasang kromosom merupakan homolog sesamanya, artinya keduanya mempunyai bentuk yang sama dan lokus gen-gen yang bersesuaian. Secara umum, sebuah kromosom terdiri atas bagian-bagian, yaitu:

a.       Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan.

b.      Kromomer merupakan penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA. Beberapa DNA bergabung membentuk gen yang berfungsi sebagai pembawa bagian sifat keturunan dan menempati suatu bagian yang disebut sebagai lokus gen.

c.       Sentromer merupakan bagian kromosom yang menyempit dan tampak lebih terang. Bagian ini tidak mengandung gen dan merupakan tempat melekatnya benang spindel.

d.      Lekukan kedua berperan dalam pembentukan nucleolus (anak inti sel).

e.       Telomer merupakan bagian ujung-ujung kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom yang lain.

f.       Satelit yaitu suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. Tidak semua kromosom mempunyai satelit.

Berdasarkan bentuknya, kromosom digolongkan menjadi enam macam, yaitu: Bentuk bulat, bentuk batang, bentuk cerutu, bentuk huruf V, bentuk koma, dan bentuk huruf L.

Gambar 2. Letak sentromer kromosom

Sumber: http://www.slideshare.net/

Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi empat macam, yaitu metasentris, submetasentris, akrosentris, dan telosentris.

a.       Metasentris, sentromer terletak di tengah-tengah kromosom sehingga kromosom berbentuk seperti huruf V.

b.      Submetasentris, sentromer terletak submedian atau kirakira ke arah salah satu ujung kromosom. Bentuk kromosom seperti huruf J.

c.       Akrosentris, sentromer terletak pada subterminal atau di dekat ujung kromosom. Satu lengan kromosom sangat pendek dan satu lengan lainnya sangat panjang. Bentuk kromosom lurus atau seperti batang. Telosentris, sentromer terletak pada ujung kromosom.

Kromosom hanya memiliki satu lengan saja. Pada setiap sel tubuh, kromosom selalu dalam keadaan berpasangan. Kromosom yang berpasangan mempunyai bentuk, ukuran, dan komposisi sama atau hampir sama disebut kromosom homolog. Jumlah macam kromosom disebut ploid atau set, perangkat atau genom. Dalam sel tubuh setiap kromosom terdapat berpasangan, berarti terdiri 2 set sehingga disebut diploid (2n). Sebaliknya, pada sel gamet satu sel kelamin memiliki kromosom tidak berpasangan, berarti terdapat satu set kromosom sehingga disebut haploid.

Pada dasarnya kromosom semua organisme mempunyai dua tipe, yaitu autosom dan kromosom kelamin (seks kromosom = gonosom). Autosom merupakan kromosom yang tidak mempunyai hubungan dengan penentuan jenis kelamin. Sedangkan Kromosom kelamin atau seks kromosom merupakan sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Ada dua macam seks kromosom, yaitu kromosom-X dan kromosom-Y.

2. Gen

Gen merupakan unit terkecil materi genetik. Gen terdapat dalam setiap lokus yang khas pada kromosom. Gen adalah substansi genetik terkecil yang terdiri atas sepenggal DNA yang menentukan sifat individu melalui pembentukan polipeptida. Jadi, gen berperan penting dalam mengontrol sifat-sifat individu yang diturunkan.

Gambar 3. Struktur gen

Sumber: http://www.afradejavu.blogspot.co.id/

Gen-gen yang ada dalam kromosom tidak memiliki batas-batas yang jelas. Walaupun demikian, gen-gen dapat diumpamakan dalam satu deretan berurutan dan teratur pada benang kromosom. Setiap gen dalam kromosom dimulai dari kodon AUG (start) disebut pula sebagai kodon permulaan, karena memulai sintesis polipeptida. Kodon UGA, UAG, dan UAA disebut kodon tak bermakna (stop = tanda akhir dari suatu protein) karena kodon-kodon ini tidak mengkode asam amino.

Setiap gen terletak pada suatu lokus. Gen memenuhi lokus suatu kromosom sebagai zarah kompak yang mengandung satuan informasi genetik dan mengatur sifat-sifat menurun tertentu. Pada kenyataannya, batas-batas lokus satu sama lain tidak seperti kotak dan gen itu sendiri masing-masing tidak kompak seperti butir-butir kelereng.

Setiap gen pada organisme mengendalikan produksi suatu enzim khusus. Enzim-enzim itu akan melakukan semua kegiatan metabolism organisme tersebut sehingga mengakibatkan perkembangan suatu struktur dan fisiologi yang khas, yaitu fenotipe organisme tersebut. Gen memiliki beberapa fungsi, antara lain:

a.       Sebagai zarah tersendiri yang ada pada kromosom. Zarah adalah zat terkecil dan tidak dapat dibagi-bagi lagi.

b.      Menyampaikan informasi genetik dari induk kepada keturunannya.

c.       Mengatur proses metabolisme dan perkembangan.

3. DNA (Deoxyribonucleic Acid = Asam Deoksiribo Nukleat)

Berbagai penelitian mengungkapkan bahwa DNA adalah pembawa sebagian besar atau seluruh sifat-sifat genetik di dalam kromosom. DNA terdapat di dalam nukleus dan bersama senyawa protein membentuk nukleo protein. Selain di dalam nukleus, molekul DNA juga terdapat dalam mitokondria, plastid, dan sentriol. DNA memiliki beberapa fungsi di antaranya membawa informasi genetik, membentuk RNA, dan mengontrol aktivitas sel baik secara langsung maupun tidak langsung. DNA juga berperan penting dalam proses sintesis protein.

Gambar 4. Struktur DNA

Sumber: http://www.kartika111194.blogspot.co.id/

Molekul DNA pertama kali diisolasi oleh F. Miescher pada tahun 1869 dari sel spermatozoa. Ia tidak dapat mengenali sifat zat kimia tersebut secara pasti, kemudian menyebutnya sebagai nuklein. Nuklein ini berupa senyawa kompleks yang mengandung unsur fosfor sangat tinggi. Nuklein selanjutnya dikenal sebagai gabungan asam nukleat dan protein sehingga sering disebut nukleoprotein. Dalam kedua jenis asam nukleat ini (DNA dan RNA) terdapat dua basa nitrogen yaitu purin dan pirimidin. Keduanya ditemukan oleh Fischer pada tahun 1880. Pada penelitian selanjutnya, Kossel menemukan dua jenis pirimidin, yaitu sitosin dan timin serta dua jenis purin, yaitu adenin dan guanin. Selain basa purin dan pirimidin, dalam asam nukleat Levine pada tahun 1990 mengenali gula berkarbon lima, yaitu ribose dan deoksiribosa. Ia juga menyatakan adanya asam fosfat dalam asam nukleat.

W.T. Atsbury merupakan orang pertama yang mengemukakan gagasan tentang struktur tiga dimensi DNA. Ia menyimpulkan bahwa DNA sangat padat, polinukleotida penyusunnya berupa timbunan nukleosida pipih yang teratur tegak lurus terhadap sumbu memanjang.

Susunan kimia DNA adalah sebuah makromolekul yang kompleks. Molekul DNA disusun oleh dua rantai polinukleotida yang amat panjang. Satu rantai polinukleotida terdiri atas rangkaian nukleotida. Sebuah nukleotida tersusun atas:

a. Gugus gula deoksiribosa (gula dengan lima atom karbon atau pentosa)

b. Gugus asam fosfat (fosfat terikat pada C kelima dari gula)

c. Gugus basa nitrogen (gugus ini terikat pada C pertama dari gula)

Basa nitrogen dapat digolongkan menjadi dua, yaitu basa purin dan basa pirimidin. Basa purin terdiri atas adenin (A) dan Guanin (G), sedangkan basa pirimidin terdiri atas sitosin (S) dan timin (T). Rangkaian kimia antara deoksiribosa dengan purin dan pirimidin disebut nukleosida (deoksiribonukleosida). Nukleosida tersebut akan berikatan dengan fosfat membentuk nukleotida (deoksiribonukleotida). Gabungan dari nukleotidanukleotida akan membentuk suatu DNA. Jadi, molekul DNA merupakan polimer panjang dari nukleotida yang dinamakan polinukleotida.

Gambar 5. Rumus (a) bangun purin dan (b) bangun pirimidin

Sumber: Dok. Kemdikbud

Replikasi DNA akan menghasilkan DNA baru. Ada tiga hipotesis yang menjelaskan terjadinya replikasi DNA. Hipotesis pertama menyatakan bahwa bentuk double helix DNA yang lama tetap dan langsung menghasilkan double helix yang baru disebut konservatif. Hipotesis kedua menyatakan double helix akan terputus-putus, selanjutnya segmen-segmen tersebut akan membentuk segmensegmen baru yang bergabung dengan segmen lama membentuk DNA baru. Hipotesis ini disebut dispersif. Hipotesis ketiga menyatakan dua pita spiral dari double helix memisahkan diri dan setiap pita tunggal mencetak pita pasangannya disebut semikonservatif.

4. RNA (Ribonucleic Acid = Asam Ribonukleat)

RNA merupakan seutas benang tunggal yang tersusun molekul gula ribosa, gugus fosfat, dan asam nitrogen. Pada RNA tidak terdapat basa nitrogen timin (T), basa nitrogen timin ini pada RNA digantikan oleh basa nitrogen urasil. Struktur DNA yang heliks terbentuk karena adanya beberapa jenis ikatan kimia. Antara untai DNA diikat oleh ikatan hidrogen.

Gambar 6. (a) Struktur untai tunggal molekul RNA (b) Struktur kimia RNA

Sumber: Dok. Kemdikbud

Antara basa nitrogen dan gula diikat oleh ikatan glikosida, sedangkan antar nukleotida dihubungkan dengan ikatan fosfodiester. RNA hanya terdiri atas satu untai saja, sehingga struktur RNA tidak membentuk helix ganda.

Berbeda halnya dengan DNA yang terletak dalam nukleus, RNA banyak terdapat dalam sitoplasma terutama ribosom walaupun ada pula beberapa di antaranya dalam nukleus. Dalam sitoplasma, kadar RNA berubah-ubah. Hal ini dipengaruhi oleh aktivitas sintetis protein. Ketika suatu protein akan disintetis, kandungan RNA dalam sel meningkat begitu pula sebaliknya. Berdasarkan letak dan fungsinya, RNA dibedakan menjadi tiga macam, yaitu:

a. RNA duta (RNA-d) atau m RNA

RNA duta adalah RNA yang menjadi model cetakan dalam proses penyusunan asam amino pada rantai polipeptida atau sintesis protein. Disebut RNA duta, karena molekul ini merupakan penghubung DNA dengan protein dan membawa pesan berupa informasi genetik dari DNA untuk membentuk protein. Informasi genetik berupa urutan basa N pada RNA duta yang memesan suatu asam amino yang disebut kodon. Penyusunan rantai polipeptida tergantung dari urutan kodon pada RNA duta. Urutan kodon pada RNA-d yang dicetak DNA tergantung pada macam protein yang akan disintesis.

b. RNA ribosom (RNA-r)

RNA-r yaitu RNA yang terdapat dalam sitoplasma tepatnya di ribosom dan berfungsi mengatur dalam proses sintesis protein. RNA-r dapat mencapai 80% dari jumlah RNA sel. Molekul rRNA berupa pita tunggal tidak bercabang dan fleksibel.

c. RNA transfer (RNA-t)

RNA-t mempunyai fungsi menerjemahkan kodon yang terdapat pada RNA-d menjadi satu jenis asam amino. Kemampuan menerjemahkan ini, disebabkan oleh adanya anti kodon yang merupakan komplemen dari kodon RNA-d. RNA-t juga berfungsi mengangkut asam amino ke permukaan ribosom pada saat translasi. Translasi adalah penerjemahan urutan nukleotida. RNA-d menjadi urutan asam amino polipeptida.

Tabel 1. Perbedaan secara umum DNA dan RNA

DNA

RNA

1.    Ditemukan dalam nucleus yaitu dalam kromosom, mitokonria, dan kloroplas. 2.    Berupa rantai panjang dan ganda (double helix). 3.    Fungsinya berhubungan erat dengan penurunan sifat dan sintesis protein. 4.    Kadarnya tidak dipengaruhi oleh aktivitas sintesis protein. 5.    Basa nitrogen terdiri atas purin: adenine (A) dan guanine (G), pirimidin: timin (T) dan sitosin (C). 6.    Komponen gulanya deoksiribosa, yaitu ribose yang kehilangan satu atom oksigen pada atom C nomor 2.

1. Ditemukan dalam sitoplasma, terutama dalam ribosom dan juga dalam nucleus. 2. Berupa rantai pendek dan tunggal. 3. Fungsinya berhubungan erat dengan sintesis protein. 4. Kadarnya dipengaruhi oleh aktivitas sintesis protein. 5. Basa nitrogen terdiri atas purin: adenine (A) dan guanine (G), pirimidin: urasil (U) dan sitosin (C). 6. Komponen gulanya D-ribosa (pentose).

Video 10 Rekayasa Genetika